Γενωμική ανάλυση του ελευθέρου εμβρυϊκού DNA στο πλαίσιο μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου
Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι της καθημερινής μαιευτικής πράξης και προσφέρεται σε τακτά χρονικά διαστήματα καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ώστε να διασφαλιστεί η υγεία του εμβρύου και της μητέρας. Για την πραγματοποίησή του απαιτείται η ανάλυση εμβρυϊκού γενετικού υλικού που λαμβάνεται με επεμβατικές μεθόδους όπως η αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία τροφοβλάστης και εφαρμόζεται για τη διάγνωση ανευπλοειδίας του εμβρύου. Οι τεχνικές όμως αυτές έχουν μικρό αλλά υπαρκτό κίνδυνο αποβολής (~1%). Για το λόγο υπήρχε μεγάλο ενδιαφέρον η ανακάλυψη μη επεμβατικών τρόπων λήψης εμβρυικού γενετικού υλικού έτσι ώστε η προγεννητική διάγνωση να μπορεί να εφαρμοστεί σε όλες τις εγκύους, ανεξαρτήτως ηλικίας ή αντικειμενικού κινδύνου να αποκτήσουν παιδί με κάποιο γενετικό νόσημα.
Η ανακάλυψη ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cffDNA) στην κυκλοφορία της μητέρας, επέτρεψε την ανάπτυξη μη επεμβατικών προγεννητικών ελέγχων (Non Invasive Prenetal Testing, NIPT) και σήμερα η ανάπτυξη μεθόδων και τεχνολογιών για τη βέλτιστη αξιοποίηση και ενίσχυση του cffDNA, αποτελεί το βασικό τομέα έρευνας. Στη παρούσα εργασία αναφέρεται αναλυτικά ο έλεγχος των χρωμοσωματικών ανωμαλιών που μπορεί να συμβούν στο έμβρυο, όπως η τρισωμία 21, 18 και 13 ή η μονοσωμία Turner με την χρήση βιοχημικών και υπερηχογραφικών δεικτών, με μεγαλύτερη έμφαση στην νεότερη τεχνολογία, την χρήση, δηλαδή, του ελευθέρου εμβρυϊκού DNA στην μητρική κυκλοφορία ενώ θα συγκρίνεται και η αποτελεσματικότητα των εκάστοτε μεθόδων.
Ο σκοπός της παρούσας εργασίας είναι ανασκόπηση των μη επεμβατικών τεχνικών του προγεννητικού ελέγχου, οι οποίες χρησιμοποιούνται ευρέως στην εγκυμοσύνη για την ανίχνευση κυήσεων υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου αλλά και άλλων επιπλοκών στην κύηση.
Γίνονται συνεχώς προσπάθειες ώστε οι μη επεμβατικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου να αποτελέσουν έλεγχο ρουτίνας στις περισσότερες χώρες, η διαγνωστική αξία να γίνεται όλο και μεγαλύτερη, να μειώνεται το κόστος των υπηρεσιών NIPT αλλά και να υπάρχει σωστή ενημέρωση των ιατρών και των ασθενών για τις διαθέσιμες επιλογές NIPT, τις δυνατότητες που προσφέρουν και την αξιολόγηση και ερμηνεία των παραγόμενων αποτελεσμάτων. Λέξεις κλειδιά: μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), ελεύθερο κυκλοφορούν εμβρυϊκό DNA (cffDNA), χρωμοσωματικές ανωμαλίες, βιοχημικοί δείκτες, αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS).