Επιγενετικοί παράγοντες και περιβάλλον
Ο όρος επιγενετική σημαίνει «πάνω από τη γενετική» και αρχικά προτάθηκε από τον C. Waddington για να περιγράψει την ύπαρξη μηχανισμών κληρονομικότητας. Οι επιγενετικές διεργασίες περιλαμβάνουν μιτωτικές και / ή μειωτικές κληρονομικές τροποποιήσεις στην γονιδιακή έκφραση χωρίς αλλαγή στην αλληλουχία του DNA. Στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς, τα επιγενετικά φαινόμενα σχετίζονται με τη δομή της χρωματίνης και τις διαμορφώσεις της. Το DNA οργανώνεται σε χρωματίνη εντός του πυρήνα. Η χρωματίνη είναι ένα σύμπλοκο αποτελούμενο από DNA, ιστόνες και μη ιστόνες το οποίο μπορεί να λάβει δύο λειτουργικές μορφές, την ετεροχρωματίνη και την ευχρωματίνη. Το νουκλεοσώματα είναι το πρώτο επίπεδο της οργάνωσης της χρωματίνης που επιτρέπει τη συσκευασία του DNA ρυθμίζοντας την έκφραση γονιδίων και επάγοντας πιθανά επιγενετικά φαινόμενα. Η χρωματίνη επιτρέπει διαφορετικές διαμορφώσεις του ίδιου του γονιδιώματος «δημιουργώντας» διάφορα επιγονιδιώματα και στη συνέχεια διαφορετικούς φαινότυπους. Οι τροποποιήσεις των ιστονών, η μεθυλίωση του DNA και η δραστηριότητα του μη κωδικοποιημένου RNA (ncRNA) είναι οι κύριοι μηχανισμοί της επιγενετικής ρύθμισης των ευκαρυωτικών οργανισμών. Το επιγονιδίωμα αντιπροσωπεύει τη σχέση μεταξύ περιβάλλοντος και γονιδιώματος. Οι περιβαλλοντικές επιδράσεις μπορούν να επηρεάσουν τον προγραμματισμό του γονιδιώματος ενεργοποιώντας συγκεκριμένες οδούς στα κύτταρα μέσω μηχανισμών επιγενετικής ρύθμισης και να προάγουν τη σταθερή αναδιαμόρφωση της χρωματίνης, αλλάζοντας την έκφραση των γονιδίων και τον φαινότυπο. Μερικές από αυτές τις αλλαγές μπορούν να κληρονομηθούν στους απογόνους ακόμη και όταν δεν υπάρχει περιβαλλοντική επίδραση. Στον άνθρωπο, η περιβαλλοντικά προκαλούμενη τροποποίηση στο επιγονιδίωμα έχει επίσης συνδεθεί με μια ποικιλία παθολογιών, ωστόσο οι μεταβολές του DNA και της χρωματίνης είναι τις περισσότερες φορές αναστρέψιμες και η εφαρμογή επιγενετικών θεραπειών για τη αντιμετώπιση ασθενειών επιγενετικής φύσεως είναι ένας τομέας συνεχούς έρευνας και ανάπτυξης με πολλές υποσχόμενες προοπτικές.