Φάσμα αυτισμού και σύγχρονη γενετική διάγνωση
Η γενετική αιτιολογία για τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού προτάθηκε για πρώτη φορά από μελέτες που διενεργήθηκαν κατά τη δεκαετία του 1970. Ο εντοπισμός γονιδιακών μεταλλάξεων άτομα με διαταραχές αυτιστικού φάσματος παρείχε στοιχεία που υποστηρίζουν μια γενετική της συγκεκριμένης ομάδας διαταραχών. Πιο πρόσφατα, οι αναλύσεις παραλλαγής αριθμού αντιγράφων και αλληλουχίας σε όλο το γονιδίωμα του ατόμου αποκάλυψαν μια λίστα σπάνιων και εξαιρετικά διεισδυτικών πολλαπλών αντιγράφων γονιδίων (CNV) ή παραλλαγών μονονουκλεοτιδίου (SNV) που σχετίζονται με το φάσμα του αυτισμού, γεγονός που ενίσχυσε τον ισχυρισμό για γενετική αιτιολογία της διαταραχής. Τα ευρήματα από ερευνητικές μελέτες στο πεδίο των γενετικών παραγόντων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος οδηγούν στην ανάδειξη του σημαντικού τους ρόλου για τη διάγνωση και την γενετική αξιολόγησή τους.
Διάφορες μοριακές διαγνωστικές δοκιμασίες, συμπεριλαμβανομένων δοκιμών μεμονωμένων γονιδίων, στοχευμένων πολλαπλών γονιδιακών πλαισίων και ανάλυσης αριθμού αντιγράφων θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη στην κλινική γενετική αξιολόγηση των διαταραχών αυτιστικού φάσματος. Η αλληλουχία ολόκληρου του εξώματος θα μπορούσε επίσης να ληφθεί υπόψη σε συγκεκριμένες κλινικές περιπτώσεις. Ωστόσο, η πρόκληση που παραμένει είναι να προσδιοριστεί ο αιτιολογικός ρόλος των γενετικών παραλλαγών που προσδιορίζονται μέσω μοριακών δοκιμών. Η μεταβλητή εκφραστικότητα, τα πλειοτροπικά αποτελέσματα και η ατελής διείσδυση που σχετίζονται με τα CNV και τα SNV παρουσιάζουν επίσης σημαντικές προκλήσεις για τη συμβουλευτική και την προγεννητική διάγνωση.
Με βάση τα παραπάνω, καθίσταται σαφής η αξία της γενετικής διάγνωσης των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και η σημαντική συμβολή της επιστημονικής κοινότητας στη διαδικασία εξέτασης και ανάδειξης των παραγόντων που οδηγούν στην εκδήλωσή τους. Με αυτόν τον τρόπο, είναι δυνατό να καταστεί ακόμη πιο σαφής η φύση της διαταραχής και να διασαφηνιστούν πτυχές της που έως και σήμερα, πολλές δεκαετίες μετά από την πρώτη παρατήρησή της, δεν είναι απολύτως κατανοητές. Τα οφέλη αυτής της εξέλιξης θα είναι σημαντικά για την επιστήμη, αλλά και για την κοινωνία, τα άτομα που βρίσκονται στο φάσμα του αυτισμού και τους φροντιστές τους, τα εκπαιδευτικά συστήματα, τα συστήματα υγείας και πρόνοιας.
Ως εκ τούτου, θα ήταν απαραίτητο να εξεταστούν περαιτέρω οι γενετικές πτυχές των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και να αναπτυχθούν πιο ακριβείς μέθοδοι διάγνωσης, ιδανικά μέθοδοι που μπορούν να οδηγήσουν σε έγκαιρη διάγνωση, που είναι πιο ωφέλιμη για τα παιδιά που διαγιγνώσκονται ότι βρίσκονται στο φάσμα.